十几万网友劝她打胎，医生怎么看？
“超雄综合征”不是致死性的疾病，且预后相对较好，不是终止妊娠的绝对医学指征。
“超雄综合征”又一次冲上热搜。这一次，劝“打胎”的声音依然响亮。
近日，据“九派新闻”等媒体报道，四川一名孕妇在产检中检出胎儿患有“超雄综合征”，十多万网友劝她“打胎”。7月20日，这名孕妇的家属在网上表示，已做完终止妊娠手术。
在此之前，“超雄综合征”多次上过热搜，网友劝“打胎”的声音每次都占大多数，理由是“超雄综合征”的孩子长大后性格暴躁，犯罪的可能性更高。
中山大学附属第六医院产科林琳博士告诉“医学界”，网络所强调的那些可怕的暴力倾向、反社会人格等，都是少数。大部分“超雄综合征”患者和正常人没有太大的区别。
终止妊娠之前，这名孕妇曾在网上发布一份产前诊断报告单。报告单显示，胎儿胎龄25周零5天，通过羊水穿刺检查发现样本Y染色体数目偏多，推测为XY与XYY嵌合，或者其他复杂核型。
这名孕妇在网上询问该怎么办，大量网友建议她终止妊娠。有网友称，“超雄”孩子比普通男性多一条Y染色体，很大概率会性格暴躁，做事情具有很强的攻击性，甚至还会有明显反社会人格。还有支持“打胎”的网友表示，做孕检的意义不就是筛掉不稳定因素，留下优质基因吗？
这不是“超雄综合征”第一次冲上热搜。今年年初，电影《涉过愤怒的海》上映后，剧中角色李苗苗与“超雄综合征”引发网友讨论。当时也有大量网友表示，检出“超雄综合征”的胎儿不能生下来，因为这类孩子以后更容易成为罪犯。
“超雄综合征”与犯罪的关联，可以追溯到20世纪60年代。1965年和1966年，美国遗传学家Patricia Jacobs先后在《自然》《柳叶刀》等发文称，相较于普通大众，携带XYY染色体的男性更易变成罪犯。据其研究，普通人群中“超雄综合征”的出现率约为1‰，但在男性罪犯中检出率高达20%。
此后几年，陆续有科学家“复刻”同类研究，发现性染色体XYY的男性在监狱、精神病院中特别常见。由此，一个假说慢慢形成：“超雄综合征”患者缺少自制力，情绪控制不良，好斗、进攻性强，有反社会行为，容易犯罪。
虽然之后有科学家指出，此类研究样本过小，结论不具有代表性，且没有将遗传、环境两者结合考虑，但这类呼声仍难以扭转学术界与社会上的主流观点。许多媒体报道对此加以渲染，并将携带XYY性染色体称为“超人综合征”（Superman Syndrome），XYY男性更容易伤害他人甚至犯罪的观点日益流行起来。
但随着研究深入，科学家们逐渐发现，“超雄综合征”与犯罪并不存在显著相关性。1990年后，有研究从“超雄综合征”患儿出生起开始无偏移的长期跟踪，发现他们可能智商略低，学习知识有些吃力，但绝不是“天生的犯罪分子”。
“目前，‘超雄综合征’被普遍认为是一种复杂的先天身心障碍，部分患者的智力发育可能轻度落后于同龄人，导致其学习困难，学业成绩欠佳。”浙江大学医学院附属第二医院产科主任王利权告诉“医学界”。
此外，由于潜在的神经精神异常易感性，“超雄综合征”有可能会影响患者的社会适应力，对其生活质量造成负面影响。
具有多年遗传咨询经验的林琳告诉“医学界”，根据国家卫健委规定，如果孕妇在产前超声检查中发现可导致胎儿死亡的六大类致死性畸形，包括无脑儿、严重脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重的腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心和致死性的软骨发育不全，医生应建议终止妊娠。
此外，如重型地中海贫血等严重基因病可能导致胎儿死亡、新生儿预后不良，患者的医疗照护可能产生巨大的家庭及社会负担，一经确诊，医生也会建议孕妇和家属考虑终止妊娠。
“‘超雄综合征’不是致死性的疾病，且预后相对较好，不属于终止妊娠的绝对医学指征。”林琳说。她强调，根据我国法律规定，胎儿去留的决定权归属孕妇本人及其丈夫（或胎儿生物学父亲）。针对绝大部分非致死性畸形或染色体异常，应该由具有遗传咨询资质的医师说明疾病表现及预后，协助孕妇及家属在充分知情理解的情况下做出决策。
林琳医生（左一）在产科门诊中。受访者供图
“我们还遇到过一些孕妇，经过多次试管婴儿终于怀上了，结果被发现是‘超雄’，也不愿意放弃。”王利权告诉“医学界”，他会将可能出现的并发症等都告诉孕妇及家属，帮助他们思考、决策。
虽然“超雄综合征”不属于终止妊娠的绝对范畴，但患者可能存在不同程度的生理和精神心理层面的异常表现。《布伦纳遗传学百科全书（第二版）》介绍，XYY男性的发生率为1/1000，患者通常容貌、性发育和生育力正常，但身高可能超过平均水平，存在认知、语言和行为缺陷的风险。
有研究表明，相较于兄弟姐妹，“超雄综合征”患者的智商缺陷可量化地平均降低约10%。另有研究发现，“超雄综合征”患者患自闭症谱系障碍的风险高于正常人，出现焦虑、抑郁等症状的概率更高。这可能是因为这类患者更易出现一种特殊基因，而相关基因与社会反应、自闭症状有关。
部分“超雄综合征”患者可能存在不同程度精子缺陷，表现为严重少精子症或无精子症。也有患者性征发育迟缓或睾丸小，以及癫痫、口腔疾病发生率升高的报道。
“超雄综合征”患儿还存在更高的结构畸形异常风险。国内有综述文章援引深圳市人民医院数据指出，该院产前诊断的26例“超雄综合征”患儿中，有3例产前超声异常，还有2例产前超声未见异常，但出生后发现结构畸形异常。
但在林琳看来，这些风险并非无法控制。“超雄综合征”的病情轻重（疾病表型）主要取决于患者自身的染色体核型，部分患者可能终生没有表现，仅仅是因为其他疾病就医而意外发现异常。“目前国内已有不少医疗机构开展儿童早期发展训练及心理精神康复治疗，能够帮助存在精神神经发育异常的患者实现社会功能、生活质量尽可能与正常人相同或接近的目标。”
“超雄综合征”冲上热搜后，有网友表示，自己怀孕了也要主动做检查，看看胎儿是否有“超雄综合征”。
不过，王利权告诉“医学界”，针对“超雄综合征”的检查并不在常规产检范围内。除非孕妇有明确的产前诊断指征，否则不会特意排查。
林琳也表示，“超雄综合征”发病率很低，尽管典型患者的表现令人望而生畏，大部分患者和正常人没有太大差别，不会对家庭生活和社会秩序造成负面影响。因此，目前并无法律法规或行业指南、共识等，强调必须对“超雄综合征”进行针对性检测。
哪些情况下才可以获得临床医生许可，进行产前诊断？王利权介绍，可能建议孕妇做产前诊断的情况包括夫妻任意一方曾被检出染色体基因异常；曾有先天性严重缺陷婴儿的生育史；孕早期接触过放射线等可能导致胎儿先天缺陷的物质；胎儿发育异常或有可疑畸形；孕妇年龄超过35岁，羊水过多或过少。
广义的产前诊断涵盖多种方法，分为有创、无创等形式。无创检查主要指超声、磁共振等影像学诊断。通常，公众熟知的产前诊断是侵入性的有创检测，如绒毛取样术（绒穿）、羊膜腔穿刺术（羊穿）和脐静脉穿刺术（脐穿）。王利权介绍，影像学检查主要看胎儿有无脏器发育畸形。“超雄综合征”属于染色体异常，必须通过侵入性的有创检查才能确诊。
近年来，孕产妇的产前诊断意识明显加强，越来越多孕产妇主动向医生咨询产前诊断。王利权说，除了“超雄综合征”，其他染色体问题，包括女性多一条X染色体的超雌综合征，男性多一条X染色体的克氏综合征，女性少一条X染色体的特纳综合征等等，在产前诊断临床工作中并不少见。
由于高龄妊娠女性增多，技术进步帮助许多以前不可能生育的遗传病患者和致病基因携带者夫妇实现了拥有自己的亲生孩子的愿望，这给产前诊断工作带来了新的挑战。“现在优生优育知识日益普及，出生缺陷防治的宣传力度大了，国家也有相关的经济补贴帮助有需求的女性完成产前诊断。做的人多了，我们的压力确实比以前大。但为了下一代的健康，再辛苦也是值得的。我们还要继续努力，钻研技术，为广大孕妇提供更优质的产前诊断服务。”林琳说。
参考文献：
1.P A Jacobs, et al. Aggressive behavior, mental sub-normality and the XYY male. Nature. 1965, Dec 25;208(5017):1351-2. doi:10.1038/2081351a0.
2.L Re, et al. The 47,XYY syndrome, 50 years of certainties and doubts: A systematic review.Aggression and Violent Behavior. DOI:10.1016/j.avb.2015.02.003
3.L Margari, et al. Autism spectrum disorders in XYY syndrome: two new cases and systematic review of the literature. European Journal of Pediatrics. DOI:10.1007/s00431-014-2267-9
4.https://www.sciencedirect.com/topics/biochemistry-genetics-and-molecular-biology/xyy-syndrome
5.高莎,等. XYY综合征患儿的认知. 中华妇幼临床医学杂志. 2019,15(04):459-462.
6.石苇,梁灼健,纪媛君,等.胎儿Y染色体增多的产前诊断以及遗传咨询[J].中国产前诊断杂志（电子版）, 2021, 013(003):17-23.
END
来源：医学界
责编：田栋梁
编辑：赵 静
推荐阅读▼